美國國立衛生研究院下屬的美國國家人類基因組研究所（NHGRI）的研究人員已經產生了人類染色體的第一個端對端DNA序列。
結果發佈於今天（鏈接是外部的） 性質。研究表明，現在有可能生成一個精確的，基於鹼基的人類染色體序列，這將使研究人員能夠生成人類基因組的完整序列。
人類有兩套染色體，每一對父母都有一套。例如，生物學上的女性人類繼承了兩條X染色體，一條來自其母親，一條來自其父親。但是，這兩個X染色體並不相同，它們的DNA序列將包含許多差異。
在這項研究中，研究人員沒有對娛樂城app他的X染色體來自正常的人類細胞。取而代之的是，他們使用一種特殊的單元格類型-一種具有tw金好贏娛樂城o相同的X染色體。這樣的細胞比僅具有X染色體單拷貝的雄性細胞提供更多的DNA進行測序。它還可以避免分析典型雌性細胞的兩個X染色體時遇到的序列差異。
作者和線上娛樂城ir同事利用了可以對DNA的長片段進行測序的新技術。他們沒有準備和分析小片段DNA，而是使用了一種使DNA分子保持完整的方法。然後用兩種不同的儀器分析這些大的DNA分子，每種儀器都會產生很長的DNA序列-這是以前的儀器無法完成的。
在以這種方式分析了人類X染色體後，Phillippy和他的團隊使用了他們新開發的計算機程序來組裝生成序列的許多片段。 Miga的研究小組致力於縮小X染色體上最大的剩餘序列缺口，這是在染色體中間部分（著絲粒）發現的大約300萬個重複DNA鹼基。
沒有“黃金運彩版ptt標準”可供研究人員嚴格評估組裝如此高的精度淘金娛樂城線上 捕 魚 機重複的DNA序列。為了幫助確認所生成序列的有效性，Miga和她的合作者執行了許多驗證步驟。
“我們以前從未在基因組中真正看到過這些序列，也沒有很多工具來檢驗我們所做的預測是否正確。這就是為什麼讓基因組學領域的專家考慮並確保最終產品的高質量如此重要的原因。” Miga說。
這項工作是端粒到端粒（T2T）聯盟更廣泛的計劃的一部分，該聯盟部分由NHGRI資助。該聯盟旨在生成人類基因組的更完整參考序列。
T2T聯盟信用卡娛樂城 正在繼續努力處理剩餘的人類染色體，以期在（2020）。年產生完整的人類基因組序列。
“我們還不知道在新發現的序列中會發現什麼。這是發現的令人興奮的未知數。這是完整基因組序列大樂透開獎號碼的時代，我們全心全意地擁抱它。” Phillippy說。
潛在的挑戰仍然存在。例如，染色體1和9的重複DNA片段比X染色體上遇到的片段大得多。
“我們知道基因組中這些以前未知的位點在個體之間是非常不同的，但是重要的是開始弄清楚這些差異如何導致人類生物學和疾病，” Miga說。 Phillippy和Miga都同意增強測序方法將繼續為人類遺傳學和基因組學創造新的機會。
參考：Miga等。 （2020）。完整的人類X染色體的端粒到端粒裝配。 性質。 DOI：https：//doi.org/10.1038/s41586-020-2547-7。
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