腦癱的病因早已爭論不休，通常歸因於子宮內感染，早產或分娩前後或分娩時嬰兒腦部受傷，通常是由於缺氧引起的。但是許多被診斷患有腦癱的幼兒沒有經歷過此類事件。
根據華盛頓大學醫學院的研究人員領導的一項新研究，打麻將賺現金如今，科學家們已經確定了至少可導致某些腦癱病例的單個基因突變。和耶魯大學。該研究表明，許多突變是隨機發生的，並不是從孩子的父母那裡遺傳的。研究是 娛樂城賺錢國際腦癱基因組學聯盟的一部分，這是一項旨在了解腦癱遺傳原因的全球性工作。新知識可以幫助改善腦癱的診斷並導致未來的治療方法。
這項研究發表在9月28日的期刊上 自然遺傳學.
科學家能夠證明，將相同基因的突變引入果蠅中會導致昆蟲的運動差異。娛樂城推薦類似於腦性癱瘓（一種常見的神經發育障礙）的人。腦癱會影響步態，平衡和姿勢。它並不會隨著時間的推移而惡化，但嚴重程度差異很大，有些患者可以獨立行走，而另一些患者則可以使用步行器或輪椅。根據疾病控制與預防中心的數據，全球每千人中有2-4個兒童受到影響。
“這項國線上麻將賭博際合作使我們能夠進行迄今為止最大程度的腦癱患者及其父母的遺傳學分析，”助理生智智（Peter）Jin博士說 娛樂城註冊送現金華盛頓大學遺傳學教授。 “發現腦癱的新遺傳病因令人興奮的是，這些患者將來可能會開發出新的療法。”
研究人員懷疑，遺傳學可能會增加患上腦癱的風險，但是直到現在，仍未發現可能導致這種疾病的單個基因突變。為了更好地了解對腦癱的遺傳貢獻，科學家對250名參與者（腦癱患者和父母雙方）的基因組的整個蛋白質編碼部分進行了測序，以尋找可能在腦癱中起因果作用的突變。
尤其是，該分析確定了兩個基因FBXO31和RHOB，當它們發生突變時，它們各自單獨足以引起腦癱。許多攜帶突變的其他基因僅存在於腦癱患兒中-這意味著它們是隨機產生的-其他則是從父母雙方那裡繼承的。通常，研究人員發現，與大腦麻痺有關的許多基因在發育的早期階段在大腦電路的佈線中都起著重要作用。
鳳凰城的亞利桑那大學醫學大樂透開獎號碼院的高級作者邁克爾·克魯爾博士說：“將這些突變引入果蠅後，它們重新概括了我們在人類患者中看到的情況。”簡而言之，蒼蠅無法行走。蒼蠅的活動大大減少了，並且以幾種不同的方式對其進行了檢驗。我們能夠驗證這些基因-其中近二十個在蒼蠅中進行了測試-在神經運動功能和腦癱生物學中起重要作用。”
研究人員還指出，過去涉及腦癱的一些新基因在過去的研究中與自閉症，智力障礙和癲癇病有關。
克魯爾說：“對於某些患有腦癱的人來說，他們只有運動困難，沒有其他殘疾。” “但是我們也看到神經發育障礙之間存在巨大的重疊。例如，半數以上的腦癱患者患有某種學習或智力障礙。大約40％患有癲癇病，而6％至8％患有自閉症。因此，我們看到的是這項新研究的遺傳學特徵反映了我們多年來在患者身上所見。”
在這項研究中約有12％的腦癱患者中，因果遺傳突變是偶然獲得的，不是從父母一方遺傳的。在約2％的研究患者中，突變是從父母雙方遺傳而來的，他們倆都沒有腦癱。其餘86％的病例可能是由環境原因引起的，或者是其他需要進一步研究才能揭示的遺傳變異所致，或者是研究人員仍在努力理解的遺傳突變與環境相互作用的結合。
克魯爾說：“我們希望這項研究可以使多年來可能被告知父母在懷孕或分娩期間一定存在某種問題，導致孩子患有腦癱的父母放心。” “我們的研究對有腦癱兒童的父母進行遺傳諮詢，有助於確定第二個孩子同樣受到影響的機會。”
金補充說：“我們正在繼續研究腦癱患者及其父母，隨著我們樣本量的增加，我們也許可以開始測量從一個或兩個父母身上遺傳的較不常見的隱性和顯性突變的貢獻。這項研究提供了我們可以開始設計治療方法的線索。派大金娛樂城腦性麻痺的診斷仍處於早期階段-我們剛剛通過這項研究摸索了表面。我們期待繼續進行這項研究，以更好地了解導致腦癱的原因，以便我們找到預防或治療腦癱的方法。”
參考：
Jin SC，Lewis SA，Bakhtiari S等。破壞神經形成基因的突變會導致腦癱的風險。 自然遺傳學2020; 52（10）：1046-1056。 doi：10.1038 / s41588-020-0695-1
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