到目前為止，已知有七個基因與以色列猶太人口的聽力損失有關。特拉維夫大學薩克勒醫學院的Zippora Brownstein博士和Karen Avraham教授領導的一項新研究發現，32個基因與以色列猶太家庭的遺傳性聽力損失有關。研究人員還發現了一個先前未被認識到會導致人類聽力損失的基因突變。這項研究對有聽力障礙家庭的遺傳諮詢以及對有聽力障礙兒童的照顧具有直接的意義。
以色列多家大學和醫院以及西雅圖的華盛頓大學，美國國立衛生研究院（NIH），伯利恆大學，冰島大學和馬里蘭大學的研究人員為這項研究做出了貢獻。該研究發表於2020年； 年7月20日的期刊上 臨床遺傳學.
已知有超過150個基因與聽力損失有關。遺傳性遺傳性聽力損失的遺傳診斷以前很困難，因為這些不同基因中的任何一個以及每個六合彩玩法基因中的許多突變都可能是原因。到目前為止，在以色列的猶太人口中，只有150個基因中的7個突變被發現在聽力受損的人中。在目前的研究中，包括88個以色列聽力受損家庭，研究人員確定了 博馬娛樂城25個其他基因。
儘管已知25種基因中的24種會導致全世界家庭的聽力喪失，但新發現的是以色列猶太人家庭中的大多數特定突變，539必中法因此迄今為止僅知道猶太人社區。第25個名為AŤOH1的基因首次被發現引起人類聽力損失。
“我們知道AŤOH1在耳朵中起著重要的作用，” Avraham教授解釋說。 “沒有它，內耳的毛細胞-負責我們聽力的細胞-將無法正常發育。直到現在，只有在小鼠中才發現該基因的突變，並且小鼠有聽力損失。我們發現了類似的現象以色列一個大家庭的親戚有聽力損失的突變，這是世界上第一個已知有這種基因突變的人，我相信我們會在以色列和國外發現更多的家庭，他們的這種基因突變會導致聽力下降有了這些信息，將為聽力損失的人開發新的治療方法，包括基因治療。
阿夫拉罕教授補充說：“我們調查了以色列全境所有類型的聽力損失的猶太家庭：從先天性到老年，從中等到嚴重。” “我們的調查利用了先進的基因sequencin通博娛樂城g技術，包括自定義基因窗格娛樂城註冊送我創建的名為HEar-Seq。這個定制的基因組使我們能夠同時運 彩 致富 PTT對已知與聽力損失有關的所有150個基因以及許多“候選基因”進行測序。 HEar-Seq揭示了構成現代以色列的所有猶太社區中造成聽力損失的基因分佈及其突變。它導致我們來到了AŤOH1。
“我們的發現對遺傳諮詢具有直接的意義，它可以使家庭通過孕前遺傳學診斷和體外受精來預防更多的聽力損失病例。而且，對於許多家庭來說，聽力損失的治療和康復可以適應於家庭的具體情況財神娛樂城-全新改版業界最強 iis7站长之家ututation。這項研究的結果使以色列的醫生和聽力學家能夠為遺傳性聽力損失的患者提供個性化的治療。”
參考：Brownstein Z，Gulsuner S，Walsh，Ť等以色列猶太人口中遺傳性聽力損失的基因譜，包括新型人類耳聾基因AŤOH1。 臨床遺傳學2020年； 98：353–364。https://doi.org/10.1111/cge.13817
Ť任你博娛樂城他的文章已從以下材料重新發表。注意：材料的長度和內容可能已被編輯。有關更多信息，請聯繫引用的來源。
