病人和家人走進醫生的辦公室。他們希望最新的測試能夠揭示出導致患者疾病的原因，並結束他們已經經歷多年的診斷性旅程。進行準確的診斷還意味著可能存在至少可以減輕患者病線上麻將現金情的治療方法。
在貝勒醫學院，薩拉·艾爾西（Sarah Elsea）博士和她的同事們一直在努力提高他們識別未確診病症的遺傳原因的能力。他們的研究發表在期刊上 醫學遺傳學.
貝勒大學分子與人類遺傳學教授，《神經科學》雜誌的作者，作者艾爾西說：“轉介給我們的每10名患者中，大約有9名患有神經系統疾病，例如發育遲緩和智力殘疾，他們沒有得到診斷。”工作。
為了確定未診斷疾病的遺傳原因，研究人員在患者基因組中尋找潛在的缺陷基因。他們使用全外顯子測序來分析所有編碼蛋白質的基因。一個基因可能有很多金合發娛樂城 編碼相同蛋白質的稍有不同版本的變體，仍然可以正常發揮其功能。但是某些變體可能編碼可能導致王者娛樂城 疾病。具有挑戰性的部分是確定在患者中發現的特定基因的變異是否正在引起疾病。
“在某些情況下，該變體缺失了基因的全部或大部分，導致了一種無功能的蛋白質。這表明該變體與疾病有關。但是，大多數遺傳變體都涉及單個構件的變化。一個“拼寫錯誤”的基因序列可能會導致蛋白質缺陷或功能缺陷，也可能不會導致功能缺陷，因此我們需要其他機制（例如非靶向代謝組學）來確定這種遺傳變化是否會導致疾病。”是Baylor Genetics生物化學遺傳學的高級主管。
輸入非靶向代謝組學
Elsea和她的同事使用非靶向的代謝組學提供了更多信息，以幫助他們確定在患者體內發現的遺傳變異是否真正導致了疾病。
Elsea說：“非靶向代謝組學使我們可以觀察患者中基因變異體編碼的蛋白質的功能，以探索可能與該變異體相今彩539包牌6碼中獎金額關的代謝異常。”
在當前的研究中，研究人員整合了全外顯子組測序和靶向代謝組學，以分析170例患者的數據。他們很高興地發現，代謝組學數據為44％的病例提供了信息。
埃爾西說：“通過分析，我們將9種變體歸類為良性，將15種變體歸為可能引起疾病，將3種歸為致病性。代謝組學數據證實了21例臨床診斷。 “我們的分析非常有幫助，不僅可以確認變體導致了這種情況，而且可以i88娛樂城 找出導致疾病的原因。進行更準確的診斷可能有助於確定對該病的更好治療，並且還為家庭提供有關復發風險的重要信息。”
此分析還有助於診斷可能患有輕度疾病的患者，因為該分析廣泛且非常敏感，並顯示了該變異體在整個代謝途徑中的作用。
“我們已經能夠鑑定出一些病情較輕的病例。在進行綜合分析之前，我們不會診斷出那些患有疾病的病例。hoya娛樂城e，但是我們現在可以了，因為代謝組學揭示了代謝異常，可以將其與患者的基因變異聯繫起來，” Elsea說，“539計算公式這種方法極大地改善了診斷水平，也增加了我們對這些情況和臨床範圍的了解任你博娛樂城我們可能會在患者身上看到的所有表現。”
研究人員希望他們的綜合多組學分析能夠通過提供診斷，澄清先前的疑似診斷或監測他們的治療來幫助其他患者。
Reference: Alaimo, J. T., Glinton, K. E., Liu, N., Xiao, J., Yang, Y., Sutton, V. R., & Elsea, S. H. (2020). Integrated analysis of metabolomic profiling and exome data supplements sequence variant interpretation, classification, and diagnosis. 醫學遺傳學doi：10.1038 / s41436-020-0827-0
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